Coffret Rétine : Tome 2, Hérédodégénérescences rétiniennes
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9782257205117 - Collectif, Sous la direction de: Isabelle Meunier: Rétine : Tome 2, Hérédodégénérescences rétiniennes
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Rétine Tome 2 Hérédodégénérescences rétiniennes (2014)search

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ISBN: 9782257205117search ou 2257205111, Band: 8, en français, 232 pages, Médecine Sciences Publications, Utilisé.

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Du vendeur/antiquaire, Les Livres du Château.
Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l'analyse génétique, à l'heure où l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d'envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ? Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l'imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée. Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant. Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l'ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies. Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques. #ouvrage=2623635">Retrouvez l'intégralité du Coffret rétine en 8 volumes. Broché, Étiquette: Médecine Sciences Publications, Médecine Sciences Publications, Groupe de produits: Book, Publié: 2014-05-05, Studio: Médecine Sciences Publications, Vente de rang: 770298.
Numéro de commande de plate-forme Amazon.fr: %2FPZpsMFK3hm2xu2vwHeJIx0R8QGA WJlOUqoCUAf1gmgDxnmLAdv1UnN86H 1oMjrI%2FNqThW9aKi%2B1UDDzrUnT w6%2B8%2FTDqZjQEEf%2BCS%2FR47K O93Am3PoUdXzCMGFwBwK5ewDyWgHTP iUE1HucjbPpA8Q%3D%3D
Mots-clés: Livres, Sciences, Techniques et Médecine, Spécialités médicales, Ophtalmologie
Données de 07-11-2017 06:44h
ISBN (notations alternatives): 2-257-20511-1, 978-2-257-20511-7
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ISBN: 9782257205117search ou 2257205111, Band: 8, en français, 232 pages, Médecine Sciences Publications, Nouveau.

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Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l'analyse génétique, à l'heure où l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d'envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ? Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l'imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée. Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant. Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l'ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies. Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques. #ouvrage=2623635">Retrouvez l'intégralité du Coffret rétine en 8 volumes. Broché, Étiquette: Médecine Sciences Publications, Médecine Sciences Publications, Groupe de produits: Book, Publié: 2014-05-05, Studio: Médecine Sciences Publications, Vente de rang: 770298.
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Mots-clés: Livres, Sciences, Techniques et Médecine, Spécialités médicales, Ophtalmologie
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ISBN: 9782257205117search ou 2257205111, en français, Livre de poche, Nouveau.

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Catégorie: Livres, Sante-Medecine, Livres - Ophtalmologie
Mots-clés: Livre
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ISBN (notations alternatives): 2-257-20511-1, 978-2-257-20511-7